Genetikai cukorbetegség kezelésében, Az inzulinhatás hiányával járó genetikai betegségek


genetikai cukorbetegség kezelésében

Ezek ritka cukorbetegség formák, amelyeket gyakran tévesen 1-es vagy 2-es típusú diabéteszként diagnosztizálnak. Általában az kelthet gyanút, hogy a tünetek nem az általánosan megszokott életkorban jelentkeznek. A es kromoszóma triszómiája es triszómia esetén szintén jelentkezhet 3-as típusú cukorbetegség.

Ezeknél a betegeknél a 2-es típusú cukorbetegségre jellemző tünetek lépnek fel, azonban 25 évnél fiatalabb életkorban.

Ezek a fiatalok általában nem túlsúlyosak, miközben a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedőkre a túlsúly gyakran jellemző.

Extra ajánló

Ezenkívül a MODY típusnál általában nem mutathatók ki autoantitestek, amelyek az 1-es típusú diabéteszre jellemzőek. A cukorbetegségnek tehát egy különleges formájáról van szó, amelyet a 3-as típusú diabéteszhez sorolnak. Jelenleg 11 különböző MODY típus ismert, amelyeket az ezeket okozó genetikai eltérés alapján különítenek el. Ezek mindegyikének közös jellemzője, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek működése korlátozott, ezért nem tudnak elegendő inzulint termelni.

Mivel egy génhiba géndefektus áll a hátterében, a MODY gyakran családi halmozódást mutat. Rendkívül fontos a MODY-t az 1-es típusú diabétesztől elkülöníteni.

genetikai cukorbetegség kezelésében

A MODY egy alattomosan zajló betegség, a béta-sejtek ugyanis még egy ideig termelnek valamennyi inzulint, és a testi sejtek reagálnak erre. Az orális glükóztolerancia teszt terheléses vércukorvizsgálat OGTT során a fokozott cukorfelvétel hatására inzulinszint-emelkedés mutatkozik.

Elégtelen inzulintermeléssel járó genetikai betegségek

Rendszerint a pácienseknek kezdetben még nincs szükségük inzulininjekcióra. Lassabb kifejlődése miatt a 3-as típusú cukorbetegség ezen formáját helyes táplálkozással, illetve tablettaformában szedett antidiabetikus gyógyszerekkel kontrollálni lehet. Később, előrehaladottabb stádiumban esetleg rövid hatástartamú gyors hatású inzulin adása válhat szükségessé röviddel az étkezések előtt.

Hirdetés LADA Late Autoimmune Diabetes with Adult onset : Az egyébként gyermek- és fiatalkorban fellépő 1-es típusú diabétesz a cukorbetegség ezen formájában a szokásosnál később, csak felnőttkorban jelentkezik.

genetikai cukorbetegség kezelésében

Ahogyan a tipikus 1-es típusú cukorbetegségnél is, úgy ennél a formánál is kimutathatóak a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjei ellen működő autoantitestek, amelyek a hasnyálmirigy szöveteit elpusztítják és ezzel abszolút inzulinhiányt okoznak. Ma még nem teljesen tisztázott, hogy mi okozza a LADA típusú diabéteszt.

genetikai cukorbetegség kezelésében

A genetikai okok mellett feltehetően környezeti hatások - például bizonyos vírusokkal való megfertőződés - is döntő szerepet játszanak abban, hogy a LADA betegség ténylegesen megnyilvánul. Ennek pontos okát eddig még nem sikerült kideríteni.

genetikai cukorbetegség kezelésében

Az inzulinhatás hiányával járó genetikai betegségek A genetikai cukorbetegség kezelésében típusú cukorbetegség ezen formái közé tartozik többek között az A típusú inzulinrezisztencia szindróma és a lipoatrophiás diabétesz genetikai cukorbetegség kezelésében egyszerűen csak lipoatrophiamás néven Lawrence-szindróma. Ezeket a betegségeket nagyon ritka genetikai hibák okozzák, amelyek miatt a testi sejtek inzulinrezisztenciája nagyon erősen kifejezett és a vércukorszint nagyon magas.

Az inzulinrezisztencia azt jelenti, hogy az inzulin a célsejtjére nem tud megfelelően hatni, azaz a cukor nem kerül be a sejtbe, hanem a vérben marad.

Receptgyűjtemény Ez a weboldal sütiket cookie használ a látogatói élmény javítása érdekében, releváns hirdetések jelenítése, küldése miatt és az oldal forgalmának elemzése céljából. A sütik az Ön böngészojében tárolódnak, segítségükkel tudunk személyre szabott szolgáltatásokat nyújtani. A sütik beállítását Ön bármikor módosíthatja.

A típusú inzulinrezisztencia szindróma: a betegségre a nagyon erősen kifejezett inzulinrezisztenciabőrelváltozások acanthosis nigricans genetikai cukorbetegség kezelésében, valamint a bőr alatti zsírszövetek eloszlásának megváltozása túlsúlyosság genetikai cukorbetegség kezelésében lipodystrophiaés nőknél férfinemihormon-túltengés hiperandrogenizmus jellemző.

Sajnos jelenleg még egyelőre nem találtak speciálisan megfelelő terápiát a 3-as típusú cukorbetegség ezen formájának gyógyítására.

genetikai cukorbetegség kezelésében

Lipatrophiás diabétesz Lawrence-szindróma : a cukorbetegség extrém ritka formájáról van szó, ami a világon mindössze száz embert érint. Eddig ismeretlen okokból ezek a páciensek szintén súlyos inzulinrezisztenciától szenvednek. A betegség előrehaladása során a bőr alatti zsírszövetek erősen csökkennek lipoatrophia. A 3-as típusú cukorbetegség ezen formájának gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség.